Amicus Therapeutics, Inc

Кратки факти за болестта на Фабри

  • Болестта на Фабри е генетично състояние, което може да се предава от поколенията в семейството1
  • Сериозността на болестта на Фабри варира, някои хора не изпитват симптоми, докато други развиват животозастрашаващи усложнения1
  • Болестта на Фабри засяга повечето части от тялото, като предизвиква широк спектър от симптоми1,2
  • Дори членовете от едно и също семейство могат да имат различни по вид и тежест симптоми, както и да са на различна възраст, когато започнат симптомите3-6
  • Болестта на Fabry е рядко срещана – много хора не са чували за нея7
  • Диагностицирането на болестта на Фабри само въз основа на симптомите може да е трудно1,8,9 - Можете да се изследвате за болест на Фабри посредством генетичен тест, обикновено чрез тампон с клетки от лигавицата на бузата, кръв или друга тъканна проба 6,10
  • Има различни терапевтични възможности, достъпни за лечение на хората с болест на Фабри2,11
  • Болестта на Фабри е прогресираща, тя може да се влоши с времето - ранното диагностициране и лечение потенциално може да доведе до по-добро здраве в бъдеще1,2,11,12

За повече информация разгледайте подробно уебсайта или разговаряйте със здравен специалист

  1. Germain DP. Orphanet J Rare Dis. 2010;5:30
  2. Ortiz A, et al. Mol Genet Metab. 2018;123(4):416-427
  3. Cammarata G, et al. Biomed Res Int. 2015;504784
  4. Laney DA. Mol Genet Metab. 2019:126(2):S90-91
  5. Yamamoto S et al. Intern Med. 2019;58(4):603-607
  6. Laney DA, et al. J Genet Couns. 2013;22(5):555-564
  7. Desnick RJ et al. Ann Intern Med. 2003;138(4):338-46
  8. Hilz MJ et al. Dig Liver Dis. 2018:50(5):429-437 1
  9. Hoffmann B & Mayatepek E. Dtsch Arztebl Int. 2009;106(26):440-447
  10. How is genetic testing done? Genetics Home Reference. Намира се на: https://ghr.nlm.nih.gov/primer/testing/procedure [Последен достъп през август, 2019 г.]
  11. Germain DP et al. Clin Genet. 2019;96(2):107-117
  12. Mehta A & Hughes DA. Fabry disease. GeneReviews®. Намира се на: https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK1292/ [Последен достъп през август, 2019 г.]

Какво представлява болестта на Фабри?

Болестта на Фабри е генетично заболяване, което потенциално може да засегне повечето части на тялото, като причинява широк спектър от възможни симптоми.1,2

Възможни симптоми на болестта на Фабри

Очи1
  • Специфични по форма петна на роговицата
  • Катаракта на Фабри
Сърце1,2,4
  • Неравномерен сърдечен ритъм
    (бърз или бавен)
  • Сърдечени атаки или сърдечна недостатъчност
  • Уголемено сърце
Кожа1
  • По-слабо от обичайното потене или невъзможност за изпотяване
  • Малки тъмно червени точки, наречени ангиокератоми, по-специално между пъпа и коленете
Нервна система1,3
  • Болка
  • Загуба на слух, шум в ушите
  • Непоносимост към горещина, студ или физическо усилие
  • Преходен исхемичен пристъп (Transient ischemic attack, TIA) и инсулт
  • Болка в дланите и стъпалата
  • Световъртеж/чувство за замаяност
Бъбреци1
  • Протеин в урината
  • Понижена бъбречна функция
  • Бъбречна недостатъчност
Стомашно-чревен1,2
  • Гадене, повръщане, спазми и диария
  • Болка/газове след хранене, усещане за преяждане след малко количество храна
  • Запек
  • Трудности при контролиране на теглото

В резултат на други симптоми и потенциално поради самото заболяване, хората с болест на Фабри могат също да имат: депресия; тревожност; панически атаки; и социални проблеми5

Болестта на Фабри засяга всеки човек по различен начин, някои хора с Фабри не изпитват никакви симптоми, други биват тежко засегнати, а всички останали попадат някъде по средата.1

Видът и тежестта на симптомите, както и възрастта, в която се развиват, варират при отделните индивиди - дори и тези в едно и също семейство.5,8 Това означава, че ако имате болестта на Фабри, оплакванията ви може да бъдат много по-различни от тези на роднина със същото заболяване.

Именно тази променливост на симптомите, както и тяхното припокриване с по-често срещани състояния, в комбинация с ниската честота на болестта на Фабри , често затрудняват поставянето на диагноза само въз основа на симптомите.1,9,10

Болестта на Фабри е прогресираща, което означава, че с времето може да се влоши; потенциално това може да доведе до сериозни или животозастрашаващи усложнения. Това обаче няма да важи за всички и ранното откриване и лечение може потенциално да доведат до едно по-добро здравословно състояние в бъдеще.1,2,11,12

Кликнете тук, за да научите какво причинява симптомите при болестта на Фабри

  1. Laney DA & Fernhoff PM. J Genet Counsel. 2008:17:79-83
  2. Germain D. Orphanet. J Rare Dis. 2010;5:30
  3. Desnick RJ et al. Ann Intern Med. 2003;138(4):338-46
  4. Laney DA, et al. J Genet Couns. 2013;22(5):555-564
  5. How is Fabry Disease Inherited. National Fabry Disease Foundation. Намира се на: https://www.fabrydisease.org/index.php/about-fabry-disease/fabry-disease-inheritance [Последен достъп през август, 2019 г.]
  6. DNA, genes, chromosomes and mutations. Genetic Alliance UK. Намира се на: https://www.geneticalliance.org.uk/information/learn-about-genetics/dna-genes-chromosomes-and-mutations/ [Последен достъп през август, 2019 г.]